O que é o exame de cariótipo e qual a importância da análise?

Popularmente conhecida como exame de cariótipo, a cariotipagem é um teste laboratorial que analisa os cromossomos (estruturas que guardam os genes) de uma pessoa. Esse procedimento geralmente envolve a observação e o estudo de células sanguíneas ou embrionárias.

A técnica é usada para avaliar o número, tamanho, forma e estrutura dos cromossomos em um organismo. Uma vez coletadas, as células são cultivadas e depois fotografadas ao microscópio para identificar e contar os cariótipos, que é o nome dado aos conjuntos de cromossomos.

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Quais são as indicações do exame de cariótipo

O exame de cariótipo é utilizado para analisar doenças cromossômicas (ou doenças genéticas) e outras anormalidades no DNA.

No contexto da avaliação pré-natal, o exame pode ser realizado para verificar a saúde cromossômica do feto, incluindo anomalias congênitas. Isso é particularmente importante se houver fatores de risco conhecidos, como idade materna avançada, ou se outros testes pré-natais indicarem possíveis problemas.

Por exemplo, o exame pode detectar condições como a síndrome de Down, causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, também conhecido como trissomia 21. Além disso, ele pode identificar a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter, que também resultam de alterações específicas no número ou na estrutura dos cromossomos.

Ainda, a cariotipagem é frequentemente utilizada na investigação de casos de infertilidade e abortos recorrentes. Muitas vezes, essas condições são causadas por alterações que o exame pode identificar, permitindo que os casais recebam o tratamento adequado e compreendam as causas de suas dificuldades reprodutivas.

O exame de cariótipo também é utilizado no diagnóstico de certos tipos de câncer. Algumas neoplasias malignas possuem anomalias cromossômicas específicas que podem ser detectadas através desta análise, auxiliando no diagnóstico preciso e no planejamento do tratamento.

Como a cariotipagem é realizada?

O procedimento começa com a coleta da amostra, que pode ser sangue periférico, tecido fetal ou líquido amniótico, dependendo do contexto. Na sequência, as células são estimuladas a crescer em cultura celular por alguns dias, para garantir que haja células no estágio de divisão mitótica, quando os cromossomos são mais visíveis.

Para preparar os cromossomos para análise, um agente químico é utilizado para interromper a divisão celular em um estágio específico, onde os cromossomos estão condensados e bem expostos. Em seguida, as células são fixadas em lâminas de vidro e “tingidas” com corantes especiais que ajudam a identificar os diferentes cromossomos sob um microscópio.

A análise microscópica é realizada por um especialista em genética ou citogenética, que examina os cromossomos sob diversos ângulos. Assim, anormalidades como deleções, duplicações, translocações ou outras alterações estruturais são identificadas e comparadas com um cariótipo normal padrão.